| Yazarlar |
Mustafa Keleş
Mevlana Üniversitesi, Türkiye |
Doç. Dr. Nilnur EYERCİ
Kafkas Üniversitesi, Türkiye |
|
Abdullah Uyanık
Atatürk Üniversitesi, Türkiye |
|
Bülent Aydınlı
Akdeniz Üniversitesi, Türkiye |
Dr. Öğr. Üyesi Gönül Zişan ÖNCEL
Kafkas Üniversitesi, Türkiye |
|
Ramazan Çetinkaya
Akdeniz Üniversitesi, Türkiye |
|
İbrahim Pirim
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Türkiye |
|
Kamil Yalçın Polat
Türkiye |
| Özet |
| Amaç: Çalışmamızın amacı, böbrek nakli bekleme listemizdeki ailesel Akdeniz ateşi'ne (AAA) bağlı amiloidoz gelişmiş son dönem böbrek yetmezlikli hastaların sıklığı ve MEFV genindeki mutasyon dağılımını araştırmaktır.Gereç ve Yöntem: 2004-2008 yılları arasında bekleme listesinde olan toplam 297 hastadan AAA tanısı almış olan ve biyopsi ile amiloidoz tespit edilmiş olan 25 (15 erkek, 10 kadın) hasta çalışmamıza dahil edildi. AAA olan hastaların 5'ine böbrek nakli yapıldı. Hastaların 16'sına renal, 8'ine rektal ve 1'ine duedonal biyopsi yapılarak amiloidoz geliştiği belirlenmiş. Yirmibeş hastanın periferik kanından DNA izole edildi. Vakalarımızın tümünde pyrin geninin her iki allelinde de mutasyon bulundu. Çalışmada pyrin geninin exon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerindeki mutasyonların belirlenmesi için DNA analizörü NanoChip kullanıldı.Bulgular: Yirmi beş hastanın herbiri için mutasyon analizi yapıldı. Her bir hastanın ya homozigot veya heterozigot MFEV gen mutasyonu taşıdığı bulundu. En sık görülen mutasyonların sırasıyla M694V, V726A, E148Q ve M680I olduğu tespit edildi.Sonuç: AAA'nin yaygın olduğu bir bölgede bulunduğumuz dikkate alındığında, diyaliz ve böbrek nakli tedavi secenekleri olmasına rağmen AAA'nin erken teşhisi ve tedavisi önem arz etmektedir. Pyrin genindeki mutasyonlar ile amiloidoz güçlü bir ilişki göstermektedir. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Özgün Makale |
| Makale Alt Türü | Ulusal alan endekslerinde (TR Dizin, ULAKBİM) yayımlanan tam makale |
| Dergi Adı | The Eurasian Journal of Medicine |
| Dergi ISSN | 1308-8742 |
| Dergi Tarandığı Indeksler | TR DİZİN |
| Makale Dili | Türkçe |
| Basım Tarihi | 04-2010 |
| Cilt No | 42 |
| Sayı | 1 |
| Sayfalar | 19 / 20 |
| Doi Numarası | 10.5152/eajm.2010.06 |
| Makale Linki | http://www.eajm.org/text.php3?id=331 |
| Atıf Sayıları | |
| TRDizin | 2 |
