| Yazarlar |
Prof. Dr. Öztürk ÖZDEMİR
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Türkiye |
Barış Paksoy
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Türkiye |
|
Atila Gürgen
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Türkiye |
|
Mine Oruç
Türkiye |
|
Onur Yıldız
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Türkiye |
|
Uysal Diğdem
Türkiye |
|
Ahmet Uludağ
Türkiye |
|
Fatma Sılan
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Türkiye |
| Özet |
| Otistik spektrum bozukluklarının, otozomal ve seks kromozom bozukluklukları ile birlikteliği birçok kez rapor edilmekle birlikte sınırlı sayıda literatür bilgisi Y kromozomunu işaret etmektedir. Biz bu sunumda sitogenetik ve moleküler genetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile otistik bulguları olmayan bir super-erkek olgunun doğru ve etkin tanı almasının önemini raporlamayı amaçladık. Bu olguda, lenfosit hücre kültürü ile elde edilen metafaz örnekleri GTG, C bantlama, QF-PCR ve FISH yöntemleri ile otomatik karyotiplemeleri yapıldı. Dil ve sosyal işlev bozuklukları gibi otistik spektrum bulguları olmayan olgumuzun sitogenetik ve moleküler genetik analizler sonrasında ekstra Y kromozomu taşıdığı ve 47,XYY(super-erkek) karyotipinde olduğu anlaşılmıştır. Olgunun, yapılan ayrıntılı karyotip analizinde başka bir sayısal ve/veya yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Olgunun sahip olduğu ekstra Y kromozomu, GTG, C bantlama, FISH ve QF-PCR teknikleri birlikte kullanılarak hastanın etkin ve doğru tanı alması sağlanmıştır. Olguda saptanan her iki Y kromozomun benzer boyut ve C bant paterninde olması, ekstra Y kromozomun yine babadan gelen normal Y kromozomun zigot sonrası endoredublikasyonundan kaynaklanabileceği tartışılmıştır. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Diğer (Teknik, not, yorum, vaka takdimi, editöre mektup, özet, kitap krıtiği, araştırma notu, bilirkişi raporu ve benzeri) |
| Makale Alt Türü | Ulusal alan endekslerinde (TR Dizin, ULAKBİM) yayımlanan teknik not, editöre mektup, tartışma, vaka takdimi ve özet türünden makale |
| Dergi Adı | Cumhuriyet Tıp Dergisi |
| Dergi ISSN | 1305-0028 |
| Dergi Tarandığı Indeksler | ulakbim |
| Makale Dili | İngilizce |
| Basım Tarihi | 12-2016 |
| Cilt No | 38 |
| Sayı | 4 |
| Sayfalar | 355 / 360 |
| Makale Linki | http://dergi.cumhuriyet.edu.tr/cumucmj/article/view/5000176115 |
