| Yazarlar |
Nadir Koçak
|
|
Filiz Özen
|
|
EM Yıldırım
|
|
Öztürk Özdemir
|
| Özet |
| Amaç: Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folat metabolizmasının önemli bir enzimidir. İnsan MTHFR geni kromozom 1p36.3’de lokalizedir ve 563 amino asitten oluşan MTHFR enzimini kodlamaktadır. MTHFR geninde enzimin inaktivasyonu ile sonuçlanan bazı mutasyonlar kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıklar için önemli risk faktörleri olarak hiperhomosisteinemi ve homosistinüriye neden olur. Çok sayıdaki literatür verisine göre, MTHFR geninin polimorfik varyantları hiperhomosisteinemi, vasküler patolojiler, nöral tüp defektleri, demans, perinatal mortalite, mental bozukluklar, nörodejeneratif bozukluklar, migren ve kanser ile ilişikilidir. Bu çalışmanın amacı, MTHFR genindeki C677T ve A1298C polimorfizmlerinin allel frekansını saptamakdır. Bu amaçla, Sivas çevresinden rastgele seçilmiş 222 bireyde (109 erkek ve 113 kadın) MTHFR geninin C677T ve A1298C polimorfizmlerinin allel frekansı araştırıldı. Materyal ve Metod: Hasta grubunu Sivas bölgesinde ikamet eden bireyler arasında rastgele seçtik. 109 erkek ve 113 kadın olmak üzere toplam 222 kişi çalışmamıza dahil edildi. Çalışma grubunun bireyleri, çalışmanın amacı hakkında bilgilendirildi ve yazılı onam belgesi imzalatıldı. Çalışma grubuna aynı zamanda bir anket formu dolduruldu. Gen mutasyonlarını belirlemek için periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. Mutasyon analizi revers hibridizasyon prensiplerine dayanan strip assay tekniğiyle yapıldı. Veriler SPSS 15.0 istatistik programı kullanılarak analiz edildi. Bulgular: 677 CT genotipinin Sivas çevresinde frekansı %54, 677 CC’nin %42 ve 677 TT’nin %4 olarak saptandı. Ayrıca, A1298C genotipinin Sivas çevresindeki frekansı %46, 1298 AA’ nın %46 ve 1298 CC’ nin %9’ idi. MTHFR 677 T allelinin ve MTHFR 1298 C allelinin allel frekansları ise her ikisi için % 31’di. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Özgün Makale |
| Makale Alt Türü | SSCI, AHCI, SCI, SCI-Exp dergilerinde yayımlanan tam makale |
| Dergi Adı | İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi |
| Dergi Tarandığı Indeksler | SSCI |
| Makale Dili | İngilizce |
| Basım Tarihi | 01-2009 |
| Cilt No | 16 |
| Sayı | 3 |
| Sayfalar | 157 / 161 |
