img
Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1  
Yazarlar
Sibel Aylin Uğur İşeri
Türkiye
Nihan Hande Akçakaya
Türkiye
Dr. Öğr. Üyesi Sevcan MERCAN
Türkiye
Seda Süsgün
Türkiye
Günseli Bayram Akçapınar
Türkiye
Makale Türü Özgün Makale
Makale Alt Türü SSCI, AHCI, SCI, SCI-Exp dergilerinde yayımlanan tam makale
Dergi Adı BRAIN & DEVELOPMENT
Dergi ISSN 0387-7604
Dergi Tarandığı Indeksler SCI
Makale Dili Türkçe
Basım Tarihi 01-2022
Cilt No 44
Sayı 6
Doi Numarası 10.1016/j.braindev.2022.03.003