Retrospective approach to methylenetetrahydrofolate reductase mutations in children.
Yazarlar (5)
Prof. Dr. Işıl ÖZER T.C. Saglik Bakanligi Istanbul Goztepe Egitim ve Arastirma Hastanesi, Türkiye
Mustafa Özetin
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
Dr. Öğr. Üyesi Hatice Karaer Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
Semiha G. Kurt
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
Emsettin Ahin
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
| Makale Türü | Özgün Makale (SSCI, AHCI, SCI, SCI-Exp dergilerinde yayınlanan tam makale) | ||
| Dergi Adı | Pediatric Neurology (Q2) | ||
| Dergi ISSN | 0887-8994 Dergi Bilgileri (2011) | ||
| Dergi Tarandığı Indeksler | SSCI | ||
| Makale Dili | Türkçe | Basım Tarihi | 07-2011 |
| Cilt / Sayı / Sayfa | 45 / 1 / 34–38 | DOI | 10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.019 |
| UAK Araştırma Alanları |
Çocuk Metabolizma Hastalıkları (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları)
|
||
| Özet |
| Methylenetetrahydrofolate reductase reduces methyltetrahydrofolate, a cosubstrate in the remethylation of homocysteine, from methylenetetrahydrofolate. Congenital defects, hematologic tumors, and intrauterine growth retardation can occur during childhood. This study evaluated clinical and laboratory treatment approaches in children diagnosed with methylenetetrahydrofolate reductase mutations. Our group included 23 boys and 14 girls, aged 103.4 ± 70.8 months S.D. Clinical findings of patients and homocysteine, vitamin B12, folate, hemogram, electroencephalography, cranial magnetic resonance imaging, and echocardiography data were evaluated in terms of treatment approach. Our patients’ findings included vitamin B12 at 400.4 ± 224.6 pg/mL S.D. (normal range, 300-700 pg/mL), folate at 10.1 ± 4.5 ng/mL S.D. (normal range, 1.8-9 ng/mL), and homocysteine at 8.4 ± 4.7 μmol/L S.D. (normal range, 5.5-17 … |
| Anahtar Kelimeler |
Science Direct
Retrospective approach to methylenetetrahydrofolate reductase mutations in children.
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
| Atıf Sayıları | |
| Scopus | 5 |
| Google Scholar | 16 |