| Yazarlar (10) |
Murat Sütçü
İstinye Üniversitesi, Türkiye |
|
Ayşe Kılıç
Türkiye |
|
Emin Ünüvar
Türkiye |
|
Nelgin Gerenli
Türkiye |
|
Mustafa Serdar Cantez
Türkiye |
Prof. Dr. Işıl ÖZER
|
|
Fatma Oğuz
Türkiye |
|
Müjgan Sıdal
Türkiye |
|
Gülden Gökçay
|
|
Özlem Durmaz
İstanbul Üniversitesi, Türkiye |
| Özet |
| Tyrosinemia is a hereditary metabolic disorder of the amino acid, tyrosine. There are several types of tyrosinemia, the most common of them is type 1 which is also recognized as hepatorenal tyrosinemia. Defects of asetoacetate hydrolase enzymes which are involved in the degradation of tyrosine are responsible for hereditary tyrosinemia. Primarily liver, kidneys and nervous system, are affected Tubulopathies in hereditary tyrosinemia causes renal Fanconi syndrome which might result in hypophosphatemic rachitism. A rare case with limb deformities complaining of gait problems diagnosed as hereditary tyrosinemia is presented. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Diğer (Teknik, not, yorum, vaka takdimi, editöre mektup, özet, kitap krıtiği, araştırma notu, bilirkişi raporu ve benzeri) |
| Makale Alt Türü | Ulusal alan endekslerinde (TR Dizin, ULAKBİM) yayınlanan teknik not, editöre mektup, tartışma, vaka takdimi ve özet türünden makale |
| Dergi Adı | Çocuk Dergisi |
| Dergi ISSN | 1302-9940 |
| Dergi Tarandığı Indeksler | TR DİZİN |
| Makale Dili | Türkçe |
| Basım Tarihi | 01-2011 |
| Cilt No | 11 |
| Sayı | 1 |
| Sayfalar | 32 / 35 |
