| Yazarlar |
| Özet |
| Mukolipidoz IV, psikomotor retardasyon ve oftalmolojik anormallikler ile karakterize otozomal resesif nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Global gelişim geriliği, oftalmolojik bozukluklar, nörogörüntülemede periventriküler beyaz cevher tutulumu olan, MCOLN1 geninde yeni bir patojenik mutasyon saptanan 19 aylık bir erkek olguyu sunuyoruz. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Özgün Makale |
| Makale Alt Türü | Uluslararası alan indekslerindeki dergilerde yayımlanan tam makale |
| Dergi Adı | Turkiye Klinikleri Scientific Meetings |
| Dergi Tarandığı Indeksler | |
| Makale Dili | İngilizce |
| Basım Tarihi | 01-2023 |
| Cilt No | 5 |
| Sayı | 3 |
| Sayfalar | 105 / 106 |
