| Yazarlar |
| Özet |
| Metilen tetra hidro folat redüktaz (MTHFR) enzimi, 5-10 metilen tetra hidro folatı, 5 metil tetra hidro folata dönüştüren enzimdir. Bu işlem sırasında ayrılan tek karbonlu organik maddeler, vücutta birçok yerde kullanılmaktadır. Bu enzimin geniş etkinlik yelpazesi intrauterin dönemden başlayıp, hayatın sonuna kadar her aşamada farklı klinik bulgularla kendini gösterebilmektedir. Ortam sıcaklığı artışı ile% 10 enzim aktivitesi düzeyine düşüş görülen termolabil varyant olarak isimlendirilen tipleri toplumumuzda yüksek sıklıkta görülmektedir. Polimorfizm olarak adlandırılan MTHFR C667T ve A1298C mutasyonları folat ve B2, B 12 vitaminleri eksikliğinde ciddi klinik bulgulara sebep olabilir. Klinik ipuçlarını yakalayabilmek için farkındalığın artması gerekmektedir. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Özgün Makale |
| Makale Alt Türü | Uluslararası alan indekslerindeki dergilerde yayımlanan tam makale |
| Dergi Adı | Turkiye Klinikleri Pediatric Metabolism Diseases-Special Topics |
| Dergi ISSN | 978-625-401-212 |
| Dergi Tarandığı Indeksler | |
| Makale Dili | İngilizce |
| Basım Tarihi | 01-2020 |
| Cilt No | 1 |
| Sayı | 2 |
| Sayfalar | 5 / 12 |
