Reclassification of Clinical Exome data leads to significant clinical assesment changes in almost half of the patients
| Yazarlar (4) |
Dr. Öğr. Üyesi Umut Arda BAYRAKTAR
Kafkas Üniversitesi, Türkiye |
Feride İffet Şahin
Türkiye |
|
Mert Polat
Başkent Üniversitesi, Türkiye |
|
Yunus Kasım Terzi
Türkiye |
| Özet |
| Amaç: Gen varyantlarının patojenitelerindeki değişmelerin (yeniden sınıflandırma) klinik önemleri genetik/klinik veriler arttıkça giderek daha çok anlaşılmaktadır. Bize göre bu durum hastaların varyantları yeniden sınıflandırıldığında genetik risk değerlendirmesinde kliniksel açıdan önemli tutarsızlıklara yol açabilmektedir. Bu çalışmada, hastalarımızın klinik ekzom sekanslama (CES) verilerini yeniden sınıflandırarak bu verilerin klinik açıdan anlamlılığını değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: Kendisinde kanser teşhis edilmiş veya ailesel kanser yatkınlığı olan 23 hastanın CES verileri incelendi. İncelenen varyantlar ACMG veri tabanı kullanılarak 2020 yılında sınıflandırıldıktan sonra ertesi yıl tekrardan sınıflandırıldı. Hastaların klinik hikayelerini ve yapılan müdahaleleri kaydedebilmek için hasta dosyaları incelendi. Bulgular: CES verilerinin ilk incelenmesinde, benign olmayan 80 varyant tespit edilmiştir (26 olası patojenik/patojenik ve 54 önemi bilinmeyen varyant (VUS)). Yeniden sınıflandırma sonrası 10 hastada (%43) 15 varyantın (%19) klinik önemi değişmiştir. Klinik önemi artan tek varyant BRCA2 geninin ekzon 23’ündeki c.9097 dup varyantı olmuştur (olası patojenikten patojeniğe). Yeniden analiz sonrası dokuz hastada 14 varyantın klinik önemi azalmıştır: patojenikten olası patojeniğe (2 varyant), patojenikten VUS’a (2 varyant), olası patojenikten VUS’a (4 varyant) ve VUS’dan benigne (6 varyant). Sonuç: Çalışılan hastaların yaklaşık yarısında CES verilerinin klinik öneminin yeniden analizler sonrası değiştiği düşünüldüğünde, genetik varyantlar ile ilişkili verilerin klinikteki takip durumlarından bağımsız olarak düzenli aralıklarla değerlendirilmesi gerektiğine inanmaktayız. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Özgün Makale |
| Makale Alt Türü | ESCI dergilerinde yayımlanan tam makale |
| Dergi Adı | Cukurova Medical Journal |
| Dergi ISSN | 2602-3032 |
| Dergi Tarandığı Indeksler | ESCI |
| Makale Dili | İngilizce |
| Basım Tarihi | 06-2023 |
| Cilt No | 48 |
| Sayı | 3 |
| Sayfalar | 1072 / 1080 |
| Makale Linki | https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/3219210 |
