| Yazarlar (6) |
Sevcan Mercan
|
|
Barış Salman
|
|
Nihan Hande Akçakaya
|
|
Zuhal Yapıcı
|
|
Uğur Özbek
|
|
Sibel Uğur İşeri
|
| Özet |
| Bulgular: Resesif kalıtım modeli baz alınarak homozigot varyant analizi hasta bir birey için gerçekleştirilmiştir. Bu birey spastisite, hipoton, skolyoz, mikrosefali, zihinsel yetmezlik, gelişim geriliği ve nöbet öyküsüne sahip 2, 5 yaşındaki kız hastadır. Yaptığımız analiz sonucunda daha önceden otozomal çekinik spastik tetraplaji hastalığı ile ilişkisi gösterilmiş olan AP4M1 geni homozigot varyasyonu hastamızda da tespit edilmiştir. Tartışma: WES yöntemi açıkça görülüyor ki, heterojen hastalıklarda bile patojenik gen varyantlarının tanımlanmasında en iyi dizileme metotlarından biridir. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Özgün Makale |
| Makale Alt Türü | Uluslararası alan indekslerindeki dergilerde yayımlanan tam makale |
| Dergi Adı | Journal of Exercise Therapy & Rehabilitation |
| Dergi Tarandığı Indeksler | |
| Makale Dili | İngilizce |
| Basım Tarihi | 12-2018 |
| Cilt No | 5 |
