img
img
Toplam 27775 kayıt

BH4 Metabolism Dısorder Attending With Tremor: A Case Report

Aksoy, A., Aydın, S., Saygılı, H., Tunçer, G.Ö., Özer, I. (2023) "BH4 Metabolism Dısorder Attending With Tremor: A Case Report", 15th European Paediatric Neurology Society Congress , Prag, Çek Cumhuriyeti, (Haziran 2023 Aksoy, A., Aydın, S., Saygılı, H., Tunçer, G.Ö., Özer, I. (2023) "BH4 Metabolism Dısorder Attending With Tremor: A Case Report", 15th European Paediatric Neurology Society Congress , Prag, Çek Cumhuriyeti, (Haziran 2023
2023 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
15th European Paediatric Neurology Society Congress

A Rare Lysosomal Storage Dısease: Mucolipidosis Type IV

Aydın, S., Bayır, G.K., Sanrı, A., Tunçer, G.Ö., Özer, I., Aksoy, A. (2023) "A Rare Lysosomal Storage Dısease: Mucolipidosis Type IV", 15th European Paediatric Neurology Society Congress , Prag, Çek Cumhuriyeti, (Haziran 2023 Aydın, S., Bayır, G.K., Sanrı, A., Tunçer, G.Ö., Özer, I., Aksoy, A. (2023) "A Rare Lysosomal Storage Dısease: Mucolipidosis Type IV", 15th European Paediatric Neurology Society Congress , Prag, Çek Cumhuriyeti, (Haziran 2023
2023 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
15th European Paediatric Neurology Society Congress

Barth Sendromu; nadir infantil kardiomyopati olgu sunumu

Erol, N., Büyükkayhan, D., Ayhan, Y.İ., Akın, İ.M., Özümüt, H.S.S., Özer, I., Kıral, A., Aslan, A. (2013) "Barth Sendromu; nadir infantil kardiomyopati olgu sunumu", 12. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Damar Cerrahisi Kongresi , (pp. 178), Muğla, Türkiye, (Mayıs 2013 Erol, N., Büyükkayhan, D., Ayhan, Y.İ., Akın, İ.M., Özümüt, H.S.S., Özer, I., Kıral, A., Aslan, A. (2013) "Barth Sendromu; nadir infantil kardiomyopati olgu sunumu", 12. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Damar Cerrahisi Kongresi , (pp. 178), Muğla, Türkiye, (Mayıs 2013
2013 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
12. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Damar Cerrahisi Kongresi

Comparison of Serum Vitamin B12 Levels of Obese and Non-obese Children

Sezer, Ö., Sağlam, Z.A., Ergüven, M., Özer, I., Toprak, D. (2013) "Comparison of Serum Vitamin B12 Levels of Obese and Non-obese Children", WONCA 2013 - 20th World Conference , Prag, Çek Cumhuriyeti, (Haziran 2013 Sezer, Ö., Sağlam, Z.A., Ergüven, M., Özer, I., Toprak, D. (2013) "Comparison of Serum Vitamin B12 Levels of Obese and Non-obese Children", WONCA 2013 - 20th World Conference , Prag, Çek Cumhuriyeti, (Haziran 2013
2013 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
WONCA 2013 - 20th World Conference

Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey

Balcı, M.C., Karaca, M., Zübarioğlu, T., Özer, I., Dorum, S., Demirkol, M., Gökçay, G.F. (2016) "Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey", SSİEM 2016 , Roma, İtalya, (Eylül 2016 Balcı, M.C., Karaca, M., Zübarioğlu, T., Özer, I., Dorum, S., Demirkol, M., Gökçay, G.F. (2016) "Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey", SSİEM 2016 , Roma, İtalya, (Eylül 2016
2016 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
SSİEM 2016

Metabolic group study for consensus development on nutritional treatment for phenylketonuria.

Biçer, N.Ç., Gökçay, F.G., Altay, İ.S., Özer, I., Sağlam, T., Zeybek, A.Ç.A., Sağlam, H., Önal, H., Demirkol, M. (2015) "Metabolic group study for consensus development on nutritional treatment for phenylketonuria.", Annual Symposium of The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism , Fransa, (Eylül 2015 Biçer, N.Ç., Gökçay, F.G., Altay, İ.S., Özer, I., Sağlam, T., Zeybek, A.Ç.A., Sağlam, H., Önal, H., Demirkol, M. (2015) "Metabolic group study for consensus development on nutritional treatment for phenylketonuria.", Annual Symposium of The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism , Fransa, (Eylül 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
Annual Symposium of The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Farklı klinik spektrumda mitkondrial hastalık tanılı iki yenidoğan olgusu

Özümüt, S., Üstün, N., Akın, İ.M., Özer, I., Celep, Ö., Mocan, Y., Tosun, Ö., Arslanoğlu, S., Ovalı, H.F. (2017) "Farklı klinik spektrumda mitkondrial hastalık tanılı iki yenidoğan olgusu", 25. UNEKO , (Nisan 2017 Özümüt, S., Üstün, N., Akın, İ.M., Özer, I., Celep, Ö., Mocan, Y., Tosun, Ö., Arslanoğlu, S., Ovalı, H.F. (2017) "Farklı klinik spektrumda mitkondrial hastalık tanılı iki yenidoğan olgusu", 25. UNEKO , (Nisan 2017
2017 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
25. UNEKO

Rastlantısal olarak saptanan sol atrial trombüslü bir yenidoğan olgusu

Akın, İ.M., Canizci, P., Özümüt, S., Üstün, N., Özer, I., Arslanoğlu, S., Ovalı, H.F. (2017) "Rastlantısal olarak saptanan sol atrial trombüslü bir yenidoğan olgusu", 25. UNEKO , (Nisan 2017 Akın, İ.M., Canizci, P., Özümüt, S., Üstün, N., Özer, I., Arslanoğlu, S., Ovalı, H.F. (2017) "Rastlantısal olarak saptanan sol atrial trombüslü bir yenidoğan olgusu", 25. UNEKO , (Nisan 2017
2017 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
25. UNEKO

Yenidoğanda Fulminant Karaciğer Yetmezliği: Tirozinemi mi? Hemokromatoz mu?

Sevük, S.H.Ö., Akın, İ.M., Özer, I., Özdemir, Ö.E.B., Çam, S., Zemheri, E., Büyükkayhan, D., Arslanoğlu, S., Ovalı, H.F. (2016) "Yenidoğanda Fulminant Karaciğer Yetmezliği: Tirozinemi mi? Hemokromatoz mu?", 24. Ulusal Neonatoloji Kongresi , (pp. 240), Antalya, Türkiye, (Nisan 2016 Sevük, S.H.Ö., Akın, İ.M., Özer, I., Özdemir, Ö.E.B., Çam, S., Zemheri, E., Büyükkayhan, D., Arslanoğlu, S., Ovalı, H.F. (2016) "Yenidoğanda Fulminant Karaciğer Yetmezliği: Tirozinemi mi? Hemokromatoz mu?", 24. Ulusal Neonatoloji Kongresi , (pp. 240), Antalya, Türkiye, (Nisan 2016
2016 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
24. Ulusal Neonatoloji Kongresi

Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients

Demirkol, M., Çakar, N.E., Güneş, D., Karaca, M., Balcı, M.C., Türkoğlu, Ü., Özer, I., Gökçay, G.F. (2015) "Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients", Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015 , Fransa, (Eylül 2015 Demirkol, M., Çakar, N.E., Güneş, D., Karaca, M., Balcı, M.C., Türkoğlu, Ü., Özer, I., Gökçay, G.F. (2015) "Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients", Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015 , Fransa, (Eylül 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015

Metabolic Group Study For Consensus Development On The Management of Phenylketonuria

Demirkol, M., Balcı, M.C., Özer, I., Zeybek, A.Ç.A., Sağlam, H., Cesur, Y., Önal, H., Kıykım, E., Erdöl, Ş., Yeşil, A., Cansever, M.Ş., Zübarioğlu, T., Türkoğlu, Ü., Gökçay, G. (2015) "Metabolic Group Study For Consensus Development On The Management of Phenylketonuria", JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , (pp. 349), Lyon, Fransa, (Eylül 2015 Demirkol, M., Balcı, M.C., Özer, I., Zeybek, A.Ç.A., Sağlam, H., Cesur, Y., Önal, H., Kıykım, E., Erdöl, Ş., Yeşil, A., Cansever, M.Ş., Zübarioğlu, T., Türkoğlu, Ü., Gökçay, G. (2015) "Metabolic Group Study For Consensus Development On The Management of Phenylketonuria", JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , (pp. 349), Lyon, Fransa, (Eylül 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE

The first index case of phenylketonuria, polysplenia syndrome and methylene tetrahydrofolate reductase mutation from newborn screening

Özer, I., Çam, S., Durakbaşa, Ç.U., Kıral, A. (2015) "The first index case of phenylketonuria, polysplenia syndrome and methylene tetrahydrofolate reductase mutation from newborn screening", Annual Symposium of the Society of Inborn Errors of Metabolism , (pp. 346), Lion, Fransa, (Eylül 2015 Özer, I., Çam, S., Durakbaşa, Ç.U., Kıral, A. (2015) "The first index case of phenylketonuria, polysplenia syndrome and methylene tetrahydrofolate reductase mutation from newborn screening", Annual Symposium of the Society of Inborn Errors of Metabolism , (pp. 346), Lion, Fransa, (Eylül 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
Annual Symposium of the Society of Inborn Errors of Metabolism

Metabolic group study fro concensus development on nutritional treatment for phenylketonuria

Biçer, N.Ç., Gökçay, G.F., Önal, H., Altay, İ.S., Özer, I., Sağlam, H., Cesur, Y., Aydın, A., Taş, İ., Balcı, M.C., Kıykım, E., Zeybek, A.Ç.A. (2015) "Metabolic group study fro concensus development on nutritional treatment for phenylketonuria", Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) , Lyon, Fransa, (Eylül 2015 Biçer, N.Ç., Gökçay, G.F., Önal, H., Altay, İ.S., Özer, I., Sağlam, H., Cesur, Y., Aydın, A., Taş, İ., Balcı, M.C., Kıykım, E., Zeybek, A.Ç.A. (2015) "Metabolic group study fro concensus development on nutritional treatment for phenylketonuria", Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) , Lyon, Fransa, (Eylül 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

Sinüs Ven Trombozu ile Prezente olan Homosistinüri Tanılı Hasta

Ergüven, M., Karatoprak, E.Y., Özer, I., Ertekin, M., Pirim, G., Savcı, G. (2016) "Sinüs Ven Trombozu ile Prezente olan Homosistinüri Tanılı Hasta", 52. Türk Pediatri Kongresi , (pp. 91), Antalya, Türkiye, (Mayıs 2016 Ergüven, M., Karatoprak, E.Y., Özer, I., Ertekin, M., Pirim, G., Savcı, G. (2016) "Sinüs Ven Trombozu ile Prezente olan Homosistinüri Tanılı Hasta", 52. Türk Pediatri Kongresi , (pp. 91), Antalya, Türkiye, (Mayıs 2016
2016 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
52. Türk Pediatri Kongresi

L-2 Hidroksiglutarik Asidüri’de Beyin Tümörü Gelişimi Takipte Dikkate Alınmalıdır: Olgu Sunumu

Karatoprak, E.Y., Sözen, G., Yılmaz, K., Özer, I. (2015) "L-2 Hidroksiglutarik Asidüri’de Beyin Tümörü Gelişimi Takipte Dikkate Alınmalıdır: Olgu Sunumu", 17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi , (pp. 148-149), İzmir, Türkiye, (Mayıs 2015 Karatoprak, E.Y., Sözen, G., Yılmaz, K., Özer, I. (2015) "L-2 Hidroksiglutarik Asidüri’de Beyin Tümörü Gelişimi Takipte Dikkate Alınmalıdır: Olgu Sunumu", 17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi , (pp. 148-149), İzmir, Türkiye, (Mayıs 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi

Nadir bir semptom ve nadir bir hastalık birlikteliği: Niemann Pick Tip C

Yılmaz, K., Sözen, G., Karatoprak, E.Y., Özer, I. (2015) "Nadir bir semptom ve nadir bir hastalık birlikteliği: Niemann Pick Tip C", 17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi , (pp. 58), İzmir, Türkiye, (Mayıs 2015 Yılmaz, K., Sözen, G., Karatoprak, E.Y., Özer, I. (2015) "Nadir bir semptom ve nadir bir hastalık birlikteliği: Niemann Pick Tip C", 17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi , (pp. 58), İzmir, Türkiye, (Mayıs 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi

Lizozomal depo hastalıklarında hastalıkla ilişkisiz izlem sorunları

Özer, I., Çam, S. (2014) "Lizozomal depo hastalıklarında hastalıkla ilişkisiz izlem sorunları", IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi , Antalya, Türkiye, (Nisan 2014 Özer, I., Çam, S. (2014) "Lizozomal depo hastalıklarında hastalıkla ilişkisiz izlem sorunları", IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi , Antalya, Türkiye, (Nisan 2014
2014 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi

Erken renal tutulum ile seyreden metilmalonik asidemi olgu sunumu

Özer, I., Kişioğlu, M., Birinci, S., Özcihan, O., Sefer, A.O., Aksakal, M.T., Yiğit, R.E., Uygun, M., Çam, S., Candan, C., Kıral, A. (2016) "Erken renal tutulum ile seyreden metilmalonik asidemi olgu sunumu", 38. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, (Nisan 2016 Özer, I., Kişioğlu, M., Birinci, S., Özcihan, O., Sefer, A.O., Aksakal, M.T., Yiğit, R.E., Uygun, M., Çam, S., Candan, C., Kıral, A. (2016) "Erken renal tutulum ile seyreden metilmalonik asidemi olgu sunumu", 38. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, (Nisan 2016
2016 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
38. Pediatri Günleri

Karaciğer fonksiyon bozukluğu ile belirti verebilen nadir bir hastalık: CDG

Çam, S., Özer, I., Güven, A. (2015) "Karaciğer fonksiyon bozukluğu ile belirti verebilen nadir bir hastalık: CDG", 10. Ulusal Hepatoloji Kongresi , İstanbul, Türkiye, (Mayıs 2015 Çam, S., Özer, I., Güven, A. (2015) "Karaciğer fonksiyon bozukluğu ile belirti verebilen nadir bir hastalık: CDG", 10. Ulusal Hepatoloji Kongresi , İstanbul, Türkiye, (Mayıs 2015
2015 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
10. Ulusal Hepatoloji Kongresi

Gaucher Hastalarında enzim replasman tedavisi uzun dönem izlem sorunları

Özer, I., Çam, S., Yıldız, M. (2014) "Gaucher Hastalarında enzim replasman tedavisi uzun dönem izlem sorunları", IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi , Antalya, Türkiye, (Nisan 2014 Özer, I., Çam, S., Yıldız, M. (2014) "Gaucher Hastalarında enzim replasman tedavisi uzun dönem izlem sorunları", IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi , Antalya, Türkiye, (Nisan 2014
2014 Tebliğ/Bildiri SCI/SSCI/AHCI ESCI Scopus
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi